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全身多處長腫瘤　恐為結節性硬化症

2015年4月1日上午8:30
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全身多處長腫瘤　恐為結節性硬化症
（優活健康網新聞部／綜合報導）結節性硬化症屬於罕見疾病，以國外流行病學資料推估，該病盛行率約為1～2萬人中會出現1人。根據台灣國民健康署去年的資料統計，結節性硬化症全台確診患者為496人，而有賴於過去台灣結節性硬化症協會的推廣，醫師及病患對此疾病的警覺提高，報告的病例數自民國99年起已增加２倍多，但與國外相較，似乎仍有不少病人尚未被診斷。台灣結節硬化症協會一直呼籲尋找失落的500名結節硬化症病患。對此，高雄長庚醫院特建立結節硬化症醫療團隊，包含大人及小兒之胸腔科、皮膚科、腎臟科、泌尿科、神經科、心臟科、復健科等科別，可望共同找出潛在患者，提供專業的醫療諮詢。
全身器官性疾病　須多科醫師共同照護
高雄長庚醫院小兒神經科張瑛玿醫師表示，結節性硬化症最大特徵是多樣性及進行性，在患者身上各個器官都可能有結節增生，特別是腦部、視網膜、皮膚、心臟、腎臟及肺部。其中80%至90%的患者，腦部會有多顆硬化的結節，導致癲癇、發展遲緩、自閉症、智能障礙、行為或情緒障礙等臨床表現。值得注意的是，40%患者可能會造成水腦症、腦壓升高，致癲癇加劇或行為退化，甚而猝死，所以最好在尚未有症狀前提早預防。
皮膚科李志宏醫師也提到，結節性硬化症患者在皮膚上常會有血管纖維瘤、脫色斑、指甲邊纖維瘤，而臉部的外顯血管纖維瘤較為明顯，常影響青少年的自尊及心理調適，建議可使用雷射治療改善；此外，成年後在腎臟部位也會出現病徵，平常多無症狀，通常是外力挫傷或自發性腫瘤破裂導致血尿、腹劇痛、貧血、休克或腎衰竭出現，才會被診斷出。
另外，胸腔內科林孟志醫師則表示，患者最常忽略、卻也與生命維繫最相關的就是呼吸系統，例如好發於女性的肺部淋巴管肌瘤（LAM），通常青春前期無症狀，直到肺部淋巴管肌瘤增生到大部分肺葉，才開始會有呼吸漸喘、肺功能下降、咳血、氣胸等，因此呼吸系統也是患者監控的重要項目之一。
整合型特別門診　及早找出病因助確診
張瑛玿醫師表示，過去治療結節硬化症的方式是針對症狀治療，例如將腦腫瘤切除、對腎臟腫瘤進行栓塞療法、而肺臟腫瘤則以氧氣治療，雖可維持數年相安無事，但終究治標不治本。所幸目前已有口服標靶藥物mTOR抑制劑，經臨床試驗指出可抑制結節腫瘤生長，提高患者生活品質，可說是積極治療的一項選擇。
林孟志醫師則提醒，對於腦部、腎臟及肺部的定期掃描，能減少產生腫瘤的併發症，且可在腫瘤逐漸變大、尚未有症狀前及早治療。另外，透過「整合型特別門診」的推廣，集結各專科醫師整合看診，也讓有相關症狀的患者能同一時間獲得所需的醫療資源。
資料來源（優活健康網新聞部／綜合報導）

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